Структура полиморфизма гена фолатного цикла (MTHFR) у беременных женщин коренного и пришлого населения

Abstract

Методом алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції обстежено 369 вагітних жінок прийшлого і корінного населення, що проживають в умовах Приамурського регіону. Надана порівняльна характеристика по частоті поліморфізму гена метілентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) залежно від етнічної приналежності і порядку поколінь для групи прийшлих жінок. Нормальний генотип зустрічався у 42,8% вагітних прийшлого і 29,1% – корінного населення. Гетерозіготний варіант досліджуваного генотипу виявлено в 50,3% і 65,8% випадків, гомозиготний – у 6,9% і 5,1% жінок відповідно. Представлено дані по структурі мутацій в цьому гені у жінок прийшлого населення з урахуванням давності їх проживання (покоління) на Далекому Сході. Отримані результати мають діагностичну значимість і вимагають персоніфікованого підходу до проведення лікувально-профілактичних заходів.

We have examined 369 indigenous and out-migrant pregnant women living in the Preamurye Region by the method of allele-specific polymerase chain reaction. Comparative characteristics are presented for the frequency of polymorphism of methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) as a function of the ethnicity and generation order for a group of out-migrant come women. The normal genotype was seen in 42,8% of the out-migrant pregnant women and in 29,1% of the indigenous group. The heterozygous variant of the genotype under study has been detected in 50,3% and 65,8% of cases, the homozygous variant has been revealed in 6,9% and 5,1% of women, respectively. The data obtained concerns the structure of mutations in this gene for the indigenous and out-migrant population as function of their residence place and/or generation order on the Russian Far East. These results have a diagnostic significance and substantiate individual approach to treatment and prevention of the disease.