Аллельный полифоризм области CGG-повторов гена FMR1 у пациентов с нарушением природной и индуцированной овуляции

Abstract

В группе пациентов с дисфункцией яичников частота гетерозиготных носителей аллелей «зоны риска» гена FMR1 (40–47 CGG-повторов) статистически достоверно превышала их частоту в контрольной группе І. В группе пациентов со «слабым ответом» на индукцию овуляции в циклах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) также наблюдалась тенденция к возрастанию частоты упомянутых аллелей. Среднее значение числа фолликулов и ооцитов, полученных после стимуляции суперовуляции у гетерозиготных носителей аллелей 40–47 CGG-повторов, было статистически достоверно меньше, чем у пациентов с нормальными аллелями гена FMR1. Общая средняя доза экзогенного гонадотропина, необходимая для стимуляции суперовуляции у гетерозиготных носителей таких аллелей, статистически достоверно превышала дозу, необходимую для стимуляции пациентов с нормальными генотипами. Следовательно, аллели «зоны риска» гена FMR1 могут являться одним из факторов наследственной предрасположенности к нарушениям природной и стимулированной овуляции.

В групі пацієнтів з дисфункцією яєчників частота гетерозиготних носіїв алелів «зони ризику» гена FMR1 (40–47 CGG-повторів) статистично вірогідно переважала їх частоту в контрольній групі І. Серед пацієнтів зі «слабкою відповіддю» на індукцію суперовуляції в циклах екстракорпорального запліднення також спостерігалась тенденція до підвищення частоти даних алелів. Середнє значення фолікулів та ооцитів, отриманих після стимуляції суперовуляції у гетерозиготних носіїв за даними алелями, статистично вірогідно нижче, ніж у пацієнтів з нормальними алелями гена FMR1. Загальна середня доза екзогенного гонадотропіну, необхідна для стимуляції суперовуляції у гетерозиготних носіїв алелів «зони ризику» гена FMR1, статистично вірогідно перевищувала дозу, необхідну для пацієнтів з нормальними генотипами. Таким чином, алелі «зони ризику» гена FMR1 є одним з факторів спадкової схильності до порушень природної та стимульованої овуляції.

The frequency of heterozygote carriers of «risk zone» alleles of FMR1 gene (40–47 CGG repeats) was significantly higher in group of patients with ovarian dysfunction than in control group I. The tendency for higher frequency of those alleles was observed in patients with «poor response» to superovulation induction in IVF cycles. The average number of oocytes and follicles, which was obtained after stimulation of superovulation, was significantly decreased in FMR1 gene «risk zone» alleles carriers compared to patients with normal alleles of FMR1 gene. The average general dosage of exogenous gonadotrophin, necessary for superovulation induction was significantly higher in heterozygote carriers of FMR1 gene «risk zone» alleles than in patients with normal genotype. Thereby, the FMR1 gene «risk zone» alleles can be one of the hereditary susceptibility factors of impairment nature and stimulated ovulation.