Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Abstract

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.

Проведено ревізію даних стандартного клінічного каріологічного аналізу та вивчення QFQ-поліморфізму хромосом у 151 сім’ї дітей з хворобою Дауна. Виявлено 8 сімей з доведеним і передбачуваним гонадним мозаїцизмом за трисомією 21, при цьому в усіх випадках матері були молодше 35 років. Частота носіїв мозаїцизму в молодих сім’ях становила 6,5 % (8/123). При стандартному аналізі, якщо б не були використані можливості QFQ-методу, ця частота становила б всього 1 %. Порівняння результатів ретроспективного аналізу отриманих QFQ-методом даних з очікуваними результатами молекулярного тестування тих же сімей приводить до висновку про доцільність використання обох методів.

The paper presents results of a revision of data of both conventional chromosome testing and a study of cytogenetic (QFQ) markers in families with Down syndrome. Retrospective analysis of 151 families found eight families with a carrier of gonadal mosaicism. In all cases, the mother was younger than 35 years old. Therefore a prevalence of parental mosaicism in young couples was estimated to be 6,5 % (8/123). Conventional diagnostic testing, not followed by analysis of segregation of QHQ markers, would have resulted in a prevalence of only 1 %. A comparison of the results of cytogenetic analysis with those expected using molecular polymorphisms suggests that cytogenetic testing cannot be entirely replaced by molecular testing. A combination of both methods should be applied when gonadal mosaicism is suspected.