Горовенко, Н.Г.; Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.; Пічкур, Н.О.
(Цитология и генетика, 2007)
Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що ...