A review on microcephaly genes

Abstract

В обзоре обобщены данные последних лет по изучению генов микроцефалии. Обсуждаются результаты молекулярно-генетического исследования этих генов, сделана оценка семи определенных локусов (MCPH1–MCPH7), описаны соответствующие им гены и белковые продукты генов, их вероятная роль в нормальном развитии мозга, а также мутации в этих генах. Ключевые слова: микроцефалия, MCPH локус, MCPH ген, мутация, нейрогенез.

В огляді узагальнено дані останніх років з вивчення генів мікроцефалії. Обговорюються результати молекулярно-генетичного дослідження цих генів, зроблено оцінку семи визначених локусів (MCPH1–MCPH7), описано відповідні їм гени і білкові продукти генів, їхня можлива роль у нормальному розвитку мозку, а також мутації у цих генах. Ключові слова: мікроцефалія, локус MCPH, ген MCPH, мутація, нейрогенез.

This review aims to summarize the recent findings regarding microcephaly genes. We have discussed the molecular genetics studies of microcephaly genes including a comprehensive appraisal of the seven mapped loci (MCPH1–MCPH7), their corresponding genes and protein products of the genes, their likely role in normal brain development and the details of the mutations reported in these genes. Keywords: microcephaly, MCPH loci, MCPH gene, mutation, neurogenesis.