Снижение эффективности окислительного фосфорилирования у доноров экстрахромосомы 21

Abstract

На основании высказанного нами предположения о роли митохондриальной ДНК в патогенезе трисомии 21 были изучены показатели энергетического обмена у 70 матерей — доноров экстрахромосомы 21. Изменение соотношений фосфора сыворотки и эритроцитов, увеличение активности лактатдегидрогеназы и креатинкиназы в сыворотке крови, уменьшение уровня АТФ являются свидетельством снижения эффективности окислительного фосфорилирования и указывают на митохондриальный «стресс» у доноров экстрахромосомы 21. Эти результаты и представленные ранее данные о повышенном уровне свободных радикалов, угнетении антиоксидантной системы, а также обнаруженная точечная мутация в мтДНКу обследованного донора экстрахромосомы 21 указывают на значимость митохондриального генома в патогенезе трисомии 21.

На підставі висловленого нами припущення щодо ролі мутацій мітохондріальної ДНК у патогенезі трисомії 21 були вивчені показники енергетичного обміну у 70 матерів – донорів екстрахромосоми 21. Змінення співвідноиіеня фосфору сироватки та еритроцитів, збільшення активності лактатдегідрогенази і креатинкінази, зменшення рівня АТФ є свідченням зниження ефективності окислювального фосфорилювання і показником мітохондріального «стресу» у донорів екстрахромосоми 21. Отримані результати і представлені раніше дані про підвищений рівень вільних радикалів, пригнічення антиоксидантної системи, а також виявлення точкової мутації мітохондріальної ДНК у обстеженого донора в ділянці кодування АТФази вказують на важливість мітохондріального геному в патогенезі трисоміі 21.

The indices of energy metabolism in 70 mothers-donors ofextrachromosome 21 have been studied on the basis of our suggestion about the role of mt DNA mutations in pathogenesis of trisomy 21. The changes of ratio between serum and erythrocyte's phosphorus, the increase o flactat dehydrogenase and creatin kinase activity in serum, the decrease of ATP level are the evidence of the reduction of oxidative phosphorylation's efficiency and show the mitochondrial «stress» in donors of extrachromosome 21. The obtained results and our earlier presented data about the increased level of free radicals, the oppression of antioxidant system as well as mt DNA's point mutation detected in examined donor of extrachromosome 21 indicate the importance of mitochondrial genome in pathogenesis of trisomy 21,