Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина

Abstract

Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигонуклеотидами, альтернативного праймирования и прямого секвенирования выявляют гетеро- и гомозиготное носительство Z-аллеля и могут быть использованы для пренатальной диагностики наследственной недостаточности AT.

В роботі порівняно три різних методи ДНК-ДІагностики спадкової недостатності альфа1-антітрипсину (AT), що базуються на аналізі Z-мутації у складі V екзону гену AT, який ампліфікований у полімеразній ланцюговій реакції. Було показано, що методи алель-специфічної гібридизації, альтернативного праймування та прямого секвенування виявляють гетеро- та гомозіготних носіїв Z-алелю і можуть, як наслідок, бути використаними для пренатальної діагностики спадкової недостатності AT.

Three different methods of DNA diagnosis of inherited alpharantitrypsin (AT) deficiensy were compared. All of these methods are based on the detection of a Z-mutation in PCR-amplified sequence of V-th exon of the AT gene. It was demonstrated that all the methods used (allele-specific hybridization, alternative priming and direct sequencing) are able to detect the Z-allele in both hetero- and homozygous carriers and hence may be applied to prenatal diagnosis of the inherited AT deficiency.