http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/150985 Mon, 13 Apr 2026 13:47:17 GMT 2026-04-13T13:47:17Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/bitstream/id/449476/ http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/150985 http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153494 Возрастные особенности влияния имплантации гена апоА1 человека на развитие дислипопротеидемий у экспериментальных животных Фролькис, В.В.; Кордюм, В.А.; Богацкая, Л.Н.; Новикова, С.Н.; Шульженко, В.Н.; Костецкий, И.Е.; Мозжухина, Т.Г.; Потапенко, Р.И.; Сабко, В.Е.; Парамонова, Г.И. Введение гена anoAl человека в составе молекулярной конструкции, обеспечивающей его экспрессию, в печень взрослых и старых крыс приводит к появлению в их крови человеческого белка и сопровождается изменениями в содержании ЛПВП, подклассов ЛПВП3 и ЛПВП2, сдвигами в их белковом и липидном составах. Синтез anoAl человека в организме крыс более выражен у взрослых животных, а геннорегуляторные сдвиги – в большей степени у старых.; Введення гену апоАІ людини у складі молекулярної конструкції, що забезпечує його експресію, в печінку дорослих і старих крис приводить до появи у їх крові білку людини та супроводжується змінами у вмісті ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ), підкласів ЛПВЩ3 та ЛПВЩ2, зрушеннями у їх білковому та ліпідному складах. Синтез апоАІ людини в організмі крис більш виражений у дорослих тварин, а зрушення, які регулюються генами – в більшій мірі у старих.; After introduction of human apo Al gene as in an expression vector into liver of adult and old rats we could reveal this human protein in the serum of the animals. Changes in HDL, HDL3 and HDL2 subfamilies its protein and lipid contents could be observed also. A higher apo Al gene expression was observed in adult young animals while old animals, showed greater differences in protein and lipid contents. Tue, 01 Jan 1991 00:00:00 GMT http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153494 1991-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153490 ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) Малышева, О.В.; Горбунова, В.Н.; Красильников, В.В.; Баранов, В.С. Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нескольким полиморфным сайтам оказались 29 и 36 обследованных семей, т. е. они пригодны для пренатальной диагностики и определения гетерозиготного носительства мутации. У 11 из 32 больных МДД выявлены различные делеции гена дистрофина. Приведены конкретные примеры пренатальной диагностики МДД на ранних сроках беременности. Обсуждаются преимущества и недостатки ПДРФ-анализа и метода прямого определения мутаций гена дистрофина для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики МДД.; Методами звичайної та множинної полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК, а так ож блот-гібридизації по Саузерну досліджений алельний поліморфізм п'яти сайтів ДНК, що щільно пов'язані з геном дистрофіну, і наявність делеції цього гену у пробандів та в сім'ях високого ризику. Із 36 обстежених сімей 29 виявились інформативними по одному чи кільком поліморфним сайтами, тобто у них можна провести пренатальну діагностику та визначити гетерозиготних носіїв. У 11 із 32 хворих МДД знайдені різні делеції гену дистрофіну. Приведені конкретні приклади пренатальної діагностики МДД на ранніх строках вагітності. Обговорюються переваги та недоліки ПДРФ-аналізу і методу прямого визначення мутацій гену дистрофіну для виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики МДД.; Allelic polymorphism of 5 loci closely linked or inside the dystrophin gene has been studied by Southern's blot analysis and polymerase chain reaction in high risk families. Method of multiplex polymerase chain reaction has been used for detection of dystrophin gene deletions. 29 of 36 families studied have been informative for prenatal diagnosis and carrier detection with one or more DNA probes. Different deletions of dystrophin gene have been detected in 11 of 32 DMD patients. Prenatal diagnosis of DMD has been carried out in two families at the first trimester of pregnancy. Advantages and disadvantages of RFLP analysis and direct deletions identification for DMD carrier detection and prenatal diagnosis are discussed. Tue, 01 Jan 1991 00:00:00 GMT http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153490 1991-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153488 Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения Асеев, М.В.; Горностаева, Н.Г.; Баранов, В.С. Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII.; В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ.; Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed. Tue, 01 Jan 1991 00:00:00 GMT http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153488 1991-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153483 Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции Лившиц, Л.А.; Кравченко, С.А.; Гришко, В.И.; Бужиевская, Т.И.; Баранов, В.С. В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF⁵⁰⁸. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции.; У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF⁵⁰⁸ із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF⁵⁰⁸- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції.; DNA analysis of deletion delta F⁵⁰⁸ was performed in 37 Ukrainian cystic fibrosis families with 1 : 25 rise of cystic fibrosis and 100 healthy donors used PCR technology. A delation of three base pairs was detected in 65 percent of chromosomes carrying cystic fibrosis mutation. The linkage analysis between three polymorphic markers (KM-19, CS.7, D7S8) and cystic fibrosis mutations was performed. The linkage disequilibrium was found between RFLP-gaplotypes of chromosome 7 (KM-19/PstI and CS7/Hin61) and CF-deletion delta F⁵⁰⁸. weaker but significant disequlibrium was found between KM-19/PstI and CS.7/Hin61 and unknown one. The linkage between these markes and CF-mutations for the Ukrainian population permit to perform accurate pre- and postnatal diagnosis cystic fibrosis in most families with affected persons and also allows carriers detection in population. Tue, 01 Jan 1991 00:00:00 GMT http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/153483 1991-01-01T00:00:00Z