http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/8040 2026-04-10T16:03:47Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/8227 Изучение особенностей наследования латентного аутоиммунного диабета взрослых (LADA) Штандель, С.А.; Тихонова, Т.М. На материале, включающем клинико-генеалогические данные о 51 больном LADA, 400 больных инсулинозависимым сахарным диабетом (СД 1 типа), 504 - с инсулинонезависимым сахарным диабетом (СД 2 типа) и их родственников I степени родства, проведено исследование генетической детерминации LADA. Тестирование модели Ch. Smith'a выявило генетическую самостоятельность LADA и СД 1 и 2 типа. Исследование генетической гетерогенности в соответствии с моделями Ch. Smith'a показало, что LADA имеет примерно одинаковое количество общих генов с СД 1 и 2 типа, что и определяет клиническое течение этой формы диабета. Наследование LADA описывается параметрами полигенной пороговой модели, в рамках которой на долю генетических факторов в формировании заболевания приходится 60,4 %.; Досліджено генетичну детермінацію латентного автоімунного діабету дорослих (LADA). Показано, що LADA є генетично окремою формою цукрового діабету, успадкування LADA описується параметрами полігенної моделі, де істотна роль належить генетичним факторам, мають місце нелінійні генетичні взаємодії. Велика кількість загальних генів з цукровим діабетом 1-го та 2-го типу у схильності цієї форми (65,3 та 66,1 %) обумовлює особливості її клінічного перебігу (наявність антитіл до островкових клітин, інсулінозалежність та необхідність терапії інсуліном).; Latent autoimmune diabetes in adults (LADA) genetic determination was studied. It has been shown that LADA is genetically independent diabetes mellitus clinical form. Its heredity predisposition is described by polygene threshold model. In this model the genetic factors play the essential role and there are non-linear genetic interactions. High amount of the common genes with type 1 and 2 diabetes mellitus in LADA liability (65,3 and 66,1 %) causes peculiarities of its clinical course (presence of islet cell autoantibodies, insulindependency and necessity in insulin therapy). 2008-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/8226 Перестройки хромосомы 9 при различных гематологических неоплазиях Андреева, С.В.; Дроздова, В.Д.; Поночевная, Е.В.; Кавардакова, Н.В. Частота аномалий хромосомы 9 у детей с гематологическими неоплазиями составила 25/112 при острой лимфобластной лейкемии (ОЛЛ), 10/83 - при острой миелоидной лейкемии (ОМЛ), 3/20 - при миелодиспластическом синдроме (МДС). При ОЛЛ делеции встречались чаще, чем транслокации. Делеции выявлялись как одиночные аномалии, так и в составе сложных кариотипов. Чаще в перестройках принимали участие диски 9q34 и 9q22. Транслокация t (9;22)(q34;q11) встречалась в 7,1 % случаев ОЛЛ. При ОМЛ транслокаций было больше, чем делеций. В структурные перестройки чаще вовлекалось длинное плечо - диски 9q22 и 9q34. При МДС регистрировались делеция, дупликация и транслокация. Не выявили взаимосвязи с инициальными гематологическими показателями, включая бластоз. Проведенные исследования свидетельствуют о разной направленности клинического прогноза в течении острых лейкемий при делециях. При t (9;22)(q34;q11) отмечали мультимедикаментозную резистентность и прогрессию заболевания на фоне химиотерапии.; Частота аномалій хромосоми 9 у дітей з гематологічними неоплазіями становила 25/112 при гострій лімфобластній лейкемії (ГЛЛ), 10/83 – при гострій мієлоїдній лейкемії (ГМЛ), 3/20 – при мієлодиспластичному синдромі (МДС). При ГЛЛ делеції зустрічалися частіше, ніж транслокації. Делеції виявлялися як самостійні аномалії, так і у вигляді складних каріотипів. Найчастіше в перебудовах приймали участь диски 9q34 та 9q22. Транслокація t(9;22)(q34; q11) зустрічалася в 7,1 % випадків ГЛЛ. При ГМЛ транслокацій було більше, ніж делецій. В структурні перебудови частіше залучалося довге плече – диски 9q22 та 9q34. При МДС реєструвалися делеція, дуплікація та транслокація. Не виявили взаємозв’яку з віком пацієнтів та основними ініціальними гематологічними показниками, включаючи бластоз. Проведені дослідження свідчать про різну спрямованість клінічного прогнозу в перебігу гострих лейкемій при делеціях. При t(9;22) відзначали мультимедикаментозну резистентність та прогресію захворювання на фоні хіміотерапії.; The frequencies of chromosome 9 abnormalities in сhildren with hematological neoplasia have constituted: 25/112 in acute lymphoblastic leukemia (ALL), 10/83 – in acute myeloid leukemia (AML), 3/20 – in refractory anemia (RA). The frequency of deletions was higher than of translocations in ALL. Deletions were found as sole abnormalities as in complexity karyotypes. More often the rearrangements affected bands 9q34 and 9q22. Translocation t (9;22)(q34; q11) occured in 7,1 % cases ALL. In AML the translocations were detected with greater frequency than deletions. The long arm bands 9q22 аnd 9q34 were more often involved in structural rearrangements. Deletions, translocations and duplications were registered in MDS. Comparison with clinical features showed no correlation with age and the main hematological indexes including the amount of blast cells in initial period. Multidrug resistance and disease progression during chemotherapy were noted in t (9;22). 2008-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/8225 Дискриминация межвидовых гибридов в природных популяциях осетровых рыб Амура с помощью мультилокусных RAPD-PCR маркеров Челомина, Г.Н.; Рожкован, К.В.; Иванов, С.А. Проведен RAPD-PCR анализ выборки амурских видов осетровых рыб (46 особей). Дана оценка генетического состояния аборигенных популяций амурского осетра Acipenser schrenckii Brandt, 1869 и калуги Huso dauricus (Georgi, 1775). Получены генетические свидетельства гибридного происхождения двух фенотипических гибридов. Оценки генетических дистанций между видами и гибридами оказались на уровне межвидовых. Показано, что для дискриминации видов наиболее эффективен точный тест на дифференциацию популяций (Exact test), а гибридов – многомерное шкалирование (MDS). Делается вывод, что популяции осетровых рыб р. Амур сохранили существенный уровень генетического разнообразия; наличие гибридов в них расценивается как один из факторов риска. Мультилокусные RAPD-PCR маркеры признаются удобным и надежным инструментом для проведения генетического мониторинга популяций амурских осетровых рыб с целью сохранения их генофонда.; RAPD-PCR analysis of 46 individuals of sturgeons from Amur River has been carried out. Genetic status of Amur sturgeon Acipenser schrenckii Brandt, 1869 and kaluga Huso dauricus Georgi, 1775 native populations has been estimated. Genetic evidences of hybrid origin for two phenotypical hybrids were obtained; estimations of genetic distances between species and hybrids appeared to be at interspecific level. The exact test for differentiation of populations (Exact test) and multidimensional scaling (MDS) analysis were estimated to be the most effective for species and hybrid discrimination, respectively. According to data obtained populations of sturgeon fishes which inhabit Amur River maintained an essential level of genetic variability; the presence ofhybrids is regarded as one of risk factors. Multilocus RAPDPCR markers admit as the convenient and reliable tool for genetic monitoring of Amur River sturgeons to preserve their gene pool. 2008-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/8224 Динамика хромосомной нестабильности батуна (Allium fistulosum L.): влияние температуры хранения семян Лазаренко, Л.М.; Безруков, В.Ф. Исследована возрастная динамика хромосомной нестабильности в клетках корневой меристемы проростков и всхожесть семян батуна (Allium fistulosum L.) при двух температурных режимах хранения в течение шести лет после сбора семян. Семена, хранившиеся при комнатной температуре (14–28 °С), через шесть лет хранения потеряли всхожесть. Частота аберрантных анафаз в этих семенах возросла от 2 % на первом месяце хранения семян до 80 % на 75-м месяце. Всхожесть семян, хранившихся при пониженной температуре (4–9 °С), на шестом году хранения составила 73–77 %, а частота аберрантных анафаз в этих семенах оставалась в пределах 2–4 % на протяжении шести лет. Таким образом, хранение семян батуна в течение шести лет при пониженной температуре способствует сохранению всхожести семян и препятствует развитию хромосомной нестабильности в клетках корневой меристемы проростков в течение этого периода.; The age-related dynamics of chromosomal instability and germination capacity of welsh onion (Allium fistulosum L.) seeds have been studied under two different storage temperatures during six years after harvesting. Seeds that were kept at the room temperature (14–28 °С) during 6 years of storage have lost their germination capacity. The frequencies of aberrant anaphases grew from 2 % on the first month of storage up to 80 % on the 75th month of storage. The germination capacity of seeds kept at the lower temperature (4–9 °С) was 73–77 % on the 6th year of storage and the frequency of aberrant anaphases remained within the limits of 2–4 %. Thus, storage of welsh onion seeds during 6 years at the lower temperature allows to retain germination capacity and restrains the augmentation of chromosomal instability in root meristem cells of seedlings during this period. 2008-01-01T00:00:00Z