http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/151070 2026-04-12T12:22:06Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/155895 Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні Нечипоренко, М.В.; Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А. Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму; 445 persons (including 93 PKU patients) diagnosed in Ukraine neonatal screening program, 190 members of their families and 162 persons without PKU history in their families were examined for five mutations: R408W, R158Q, Y414C, IvslOnt546, Ivs12ntI. The most common mutation observed in the Ukrainian population is R408W (57,3 %). The allelic variations of the STR-polymorphism were analysed. 9 allelic variants of the STR-polymorphism and 24 STR/VNTR minihaplotypes were identified. The lack of equilibrium in the linkage between the mutation R408W and STR-allele 238 bp was found.; Приведены результаты молекулярно-генетического анализа мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы среди больных фенилкетонурией, членов их семей и здоровых индивидов (всего 445 человек). Установлено, что частота мажорной мутации R408W составляет 57,3 %. Идентифици­рованы восемь аллельных вариантов STR-полиморфизма и 24 варианта STR/VNTR минигаплотипов. Показано достоверное неравновесие по сцеплению между мутацией R408W и аллелем 238 п н. STR-полиморфизма. 2001-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/155894 Investigation of DNA topoisomerase I as an autoantigen at the thyroid cancer Sidorik, L.L.; Rybkinska, T.A.; Vigontina, O.G.; Vudmaska, M.I.; Naidenov, V.G.; Pogribnyi, P.V.; Lisovskii, I.L.; Schvachko, L.P.; Bronstein, I.; Lyzogubov, V.V.; Prihod`ko, E.A.; Usenko, V.S.; Matsuka, G.Kh. The data concerning DNA-Topoisomerase I (Topo-I) from human placenta as an autoantigen at the thyroid cancer are presented. A new effective scheme of the Topo-I purification using the High-Trap columns is described, as well as the enzyme physico-chemical properties and its immunoreactivity in the ELJSA and immunoblotting. It was shown that 46 % of the sera from patients suffering the thyroid cancer were immunoreactive against Topo-I, 36 % of autoantibodies from thyroid cancer patients sera recognized sequential determinants on the Topo-I molecule. The highest levels of immunoreacivity were observed in the sera of thyroid cancer patients accompanied by autoimmune thyroiditis. We suggest a possible linkage between the autoimmune processes and malignization of the thyroid gland cells.; Представлены данные по изучению ДНК-топоизомеразы I (Топо 1), выделенной из плаценты человека, как аутоантигена при раке щитовидной железы. Описана новая эффективная схема очистки Топо I с применением High-Trap-колонок, фи­ко-химические свойства фермента и его иммунореактивность, определенная в реакции ELISA и иммуноблоттинге. Показано, что Топо I-положительными оказались 46 % сыво­роток пациентов с раком щитовидной железы; из них 36 % содержали аутоантитела против Топо 1, распознающие анти­генные детерминанты секвенционного типа. Отмечено, что наиболее иммунореактивными были сыворотки пациентов с раком щитовидной железы и сопутствующим аутоиммунным тиреоидитом. Высказано предположение о возможной связи аутоиммунных процессов со злокачественной трансформацией клеток щитовидной железы.; Представлено дані з вивчення ДНК-топоізомерази І (Топо І), виділеної з плаценти людини, як аутоантигена при раку щитовидної залози. Описано нову еффективну схему очищення Топо І з використанням High-Trap-колонок, фізико-хімічні властивості ферменту і його імунореактивність, визначену в реакції EUSA та імуноблотингом. Показано, що Топо I-позитивними виявилися 46 % сироваток пацієнтів з раком щито­видної залози; з них 36 % містили аутоантитіла проти Топо І, які розпізнавали антигенні детермінанти секвенційного типу. Відмічено, що найбільш імунореактивними були сиро­ватки пацієнтів з раком щитовидної залози і супутнім аутоімунним тиреоїдитом. Зроблено припущення щодо мож­ливого зв'язку аутоімунних процесів із злоякісною трансфор­мацією клітин щитовидної залози. 2001-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/155893 Роль гена aleutian в онтогенезе Mustela vison. Факторы, влияющие на расщепление в потомстве ррАа самок и рраа самцов норок Вагин, Ю.В. С помощью расчета частных коэффициентов корреляций показано, что длительность беременно­сти самок норок не влияет на расщепление в потомстве ррАа самок и рраа самцов норок. Определяющими здесь оказались размеры пометов при рождении и даты рождения щенков норок М. vison. Выявлено, что частичная элиминация сапфировых потомков происходит на периимплантационной стадии.; За допомогою розрахунків часткових коефіцієнтів кореляцій показано, що строки вагітності самок норок не впливають на розщеплення в потомстві ррАа самок и рраа самців норок. Визначальними тут виявилися розміри послідів при народ­женні і дати народження щенят норок М. vison. Виявлено, що часткова елімінація сапфірового потомства відбувається на періімплантаційній стадії; Correlation of silver-blue (ppAa genotype) and saphire (ppaa) offsprings obtained from ppAa females and ppaa males was esteblished to depend on the litter value at birth and the date of birth in M. vison mink cubs. 2001-01-01T00:00:00Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/155892 Экспрессия альфа-2b интерферона человека в различных штаммах Escherichia coli Славченко, И.Ю. Исследована экспрессия альфа-2b интерферона (ИФН) человека в различных штаммах Е. coli, несущих одну и ту же рекомбинантную плазмиду pIF-16. Установлено, что уровень синтеза ИФН в разных штаммах Е. coli колеблется от электрофоретически не определяемого уровня до 35 % от суммарных белков клетки в одинаковых условиях культивирования продуцентов. Показано отсутствие связи между уровнем синтеза ИФН и генетической нестабильностью плазмид.; The expression of human alpha-2b-interferon (IFN) in various strains of E. coli carrying the same recombinant plasmid plF-16 has been investigated. The level of IFN synthesis in different E. coli straines is shown to vary from electrophoretically undetectable amount to 35 % of the total cell proteins under the identical conditions of producer cultivation. The difference in the levels of interferon synthesis is not related to genetic instability of the plasmids.; Досліджено експресію альфа-2Ь інтерферону (ІФН) людини в різних штамах Е. coli, що несуть одну й ту саму рекомбінантну плазміду pIF-16. Виявлено, що рівень синтезу ІФН в різних штамах Е. coli коливається від рівня, який не визначається електрофоретично, до 35 % від сумарних білків клітини за однакових умовах культивування продуцентів. Показано відсутність зв'язку між рівнем синтезу ІФН та генетичною нестабільністю плазмід. 2001-01-01T00:00:00Z