Цитология и генетика, 2008, № 2

Станислав Станиславович Малюта (к 70-летию со дня рождения)

2010-04-30T09:01:28Z

Станислав Станиславович Малюта (к 70-летию со дня рождения)

Метаболічна інженерія початкових етапів катаболізму ксилози у дріжджів з метою конструювання ефективних продуцентів етанолу з лігноцелюлози

2010-04-30T09:01:24Z

Метаболічна інженерія початкових етапів катаболізму ксилози у дріжджів з метою конструювання ефективних продуцентів етанолу з лігноцелюлози Дмитрук, О.В.; Дмитрук, К.В.; Вороновський, А.Я.; Сибірний, А.А. Рослинна біомаса має величезний потенціал як сировина для виробництва біопалива, зокрема паливного етанолу. Основними складовими рослинної біомаси є глюкоза та п’ятивуглецевий цукор ксилоза. Дріжджі Saccharomyces cerevisiae, які використовуються для промислового виробництва етанолу з глюкози та сахарози, не здатні ферментувати ксилозу. Отже, аби забезпечити економічно вигідне перетворення рослинної біомаси до етанолу, потрібно знайти у природі або сконструювати мікроорганізм, здатний до підвищеної ферментації не лише глюкози, а і ксилози. Досягти активної ферментації ксилози можна, забезпечивши ефективність початкових етапів метаболізму цієї пентози, які визначають і ефективність алкогольної ферментації ксилози в цілому [1]. В огляді детально охарактеризовані ферменти, задіяні на початкових етапах метаболізму ксилози у дріжджів (ксилозоредуктаза, ксилітолдегідрогеназа і ксилулокіназа) і бактерій (ксилозоізомераза і ксилулокіназа), та показані шляхи конструювання штамів дріжджів, здатних до ефективного синтезу етанолу із ксилози.; Растительная биомасса обладает огромным потенциалом в качестве сырья для производства биотоплива, в частности топливного этанола. Основными составными растительной биомассы являются глюкоза и пятиуглеродный сахар ксилоза. Дрожжи Saccharomyces cerevisiae, которые используются для промышленного производства этанола из глюкозы, не способны ферментировать ксилозу. Следовательно, для обеспечения экономически выгодного превращения растительной биомассы в этанол необходимо найти в природе или сконструировать микроорганизм, эффективно ферментирующий не только глюкозу, но и ксилозу. Обеспечить эффективную ферментацию ксилозы можно, обеспечив эффективность начальных этапов метаболизма этой пентозы, которые определяют эффективность алкогольной ферментации в целом. В обзоре детально охарактеризированы ферменты, задействованніе на начальных этапах метаболизма ксилозы у дрожжей (ксилозоредуктаза, ксилитолдегидрогеназа и ксилулокиназа) и бактерий (ксилозоизомераза и ксилулокиназа), а также рассмотрены пути конструирования штаммов дрожжей – эффективных продуцентов этанола из ксилозы.; Plant biomass possesses a huge potential as a source for biofuel production. The main components of biomass are glucose and five-carbon sugar xylose. The yeast Saccharomyces cerevisiae that is used for industrial ethanol production from glucose is unable to xylose fermentation. Therefore a microorganism capable for efficient fermentation of both glucose and xylose has to be found in nature or constructed for economically feasible biomass conversion to ethanol. The active xylose fermentation could be performed by increasing the efficiency of initial stages of xylose metabolism [1]. In this review the enzymes of initial stages of xylose metabolism in yeasts (xylose reductase, xylitol dehydrogenase, xylulokinase) and bacteria (xylose isomerase and xylulokinase) are characterized. The ways for construction of yeast strains capable of efficient alcoholic xylose fermentation are discussed.

Молекулярно-генетичне дослідження порушень природної та стимульованої овуляції

2010-04-30T09:01:25Z

Молекулярно-генетичне дослідження порушень природної та стимульованої овуляції Лівшиць, Г.Б.; Кравченко, С.А.; Татарський, П.Ф; Судома, І.А.; Лівшиць, Л.А. Метою дослідження було вивчення асоціації мутацій в генах FMR1, INHα1, NAT2, GSTT1, GSTM1 з функціональним резервом яєчників, а також відповіддю яєчників на стимуляцію овуляції гонадотропіном в групах жінок з клінічним діагнозом передчасне виснаження яєчників (ПВЯ) та «поганих відповідачів». В групі пацієнток з ПВЯ та «поганих відповідачів» у 1,6 та 2,5 % відповідно спостерігали як мутацію 769G→A гена INHα1, так і алель високого ризику гена FMR1. Даний генотип не було виявлено в контрольній групі. Частота делеції в гені GSTM1 у групі «поганих відповідачів» була статистично достовірно вище (p = 0,01), ніж в контрольній. Частота зустрічальності мутантного генотипа Ser680SerAla307Ala (22,2 %) була статистично вирогідно вище (p = 0,028), ніж в контрольній групі (7,7 %). Денна доза гонадотропіна у жінок з алелями ризику гена FMR1 та пацієнтів з генотипами «повільних ацетиляторів» гена NAT2 була статистично достовірно вище, ніж у індивідів з нормальними алелями гена FMR1 та пацієнтів з генотипом «швидкого ацетилятора» гена NAT2. Кількість ооцитів, отриманих після стимуляції, у жінок з мутацією Ala257Thr гена INHα1 була статистично вірогідно менше, ніж у пацієнтів без мутації. Подальші дослідження даних генів важливі для вивчення функціонального резерва яєчників та модуляції індивідуальної відповіді яєчників на екзогенний гонадотропін.; Целью исследования было изучение ассоциации мутаций в генах FMR1, INHα1, NAT2, GSTT1, GSTM1 c функциональным резервом яичников, а также ответом яичников на стимуляцию овуляции гонадотропином в группах женщин с клиническим диагнозом преждевременное истощение яичников и «плохих ответчиков». В этой группе пациенток у 1,6 и 2,5 % соответственно наблюдали как мутацию Ala257Thr гена INHα1, так и аллель высокого риска гена FMR1. Указанный генотип не был выявлен в контрольной группе. Частота делеции в гене GSTM1 в группе «плохих ответчиков» была статистически достоверно выше (p = 0,01) чем в контрольной. Частота встречаемости мутантного генотипа Ser680Ser-Ala307Ala (22,2 %) была статистически достоверно выше (p = 0,028), чем в контрольной группе (7,7 %). Дневная доза гонадотропина для носителей аллеля высокого риска гена FMR1 и пациентов в генотипом «медленных ацетиляторов» гена NAT2 была статистически достоверно выше по сравнению с пациентами, имеющими нормальные аллели гена FMR1 и пациентами с генотипами «быстрого ацетилятора» гена NAT2. Количество ооцитов после стимуляции овуляции у женщин с мутацией Ala257Thr гена INHα1 было статистически достоверно ниже, чем у женщин без данной мутации. Дальнейшие исследования упомянутых генов важны для изучения функционального резерва яичников и модуляции индивидуального ответа яичников на экзогенный гонадотропин.; The influence of FMR1, INHα1, NAT2, GSTT1 and GSTM1 genes on ovarian function, and their association with POF and «poor response» to exogenous GT after ovulation stimulation were investigated. The carriers of Ala257Thr transition predominated in the studied «poor responders» group. This transition combined with intermediate alleles of FMR1 gene was observed in 1,6 % POF patients and 2,5 % persons from «poor responders» group but in nobody of the control group. The frequency of deletion in GSTM1 gene in «poor responders» group was significantly higher (p = 0,01) than in normal ovulatory control group. The frequency of Ser680Ser-Ala307Ala polymorphic genotype (22,2 %) in «poor responders» group was significantly higher (p = 0,028) than in normalovulatory control group (7,7 %). The daily dosage of GT in intermediate alleles of FMR1 gene carriers as well in patients with «slow acetylation» NAT2 genotype was significantly higher in comparison to patients without intermediate alleles and patients with «quick acetylation» NAT2 genotype. Quantity of oocytes after ovulation stimulation in women with INHa1 gene Ala257Thr transition was significantly decreased in comparison to patients without such mutation. Further investigations of these genes can play a major role in POF studying and modulation of ovarian response to exogenous GT.

Application of multiplex PCR with histopathologic features for detection of familial breast cancer in formalin-fixed, paraffin-embedded histologic specimens

2010-04-30T09:01:29Z

Application of multiplex PCR with histopathologic features for detection of familial breast cancer in formalin-fixed, paraffin-embedded histologic specimens Rassi, H.; Houshmand, M.; Hashemi, M.; Majidzadeh, K.; Hosseini Akbari, M.H.; Shafa Shariat Panahi, M. Breast cancer is the most common malignancy among females in the world. Age and familial history are the major risk factors for the development of this disease in Iran. Mutations of BRCA1 and BRCA2 genes are associated with a greatly increased risk for development of familial breast cancer. Frequency of BRCA mutations was identified in familial breast cancers (FBC) and non familial breast cancers (NFBC) by molecular genetics, morphological and Immunohistochemical methods. Thirty forth formalin fixed, paraffin embedded breast tissue tumors were analyzed from 16 patients with FBC and 18 patients with NFBC. Three 5382insC mutations detected by multiplex PCR in 16 familial breast cancers. Immunohistochemical method was used to detect estrogen receptor (ER) and progesterona receptor (PR) and TP53. Comparison of ER, PR and TP53 exhibited high difference (P < 0.0001) in familial breast cancers and nonfamilial breast cancers. Our results demonstrated that 5382insC mutation, ER, PR, TP53, mitotic activity, polymorphism, necrosis and tubules can serve as the major risk factors for the development of FBC.; Рак молочної залози (РМЗ) є найбільш частим видом злоякісних пухлин у жінок в світі. В Ірані вік та наявність захворювань РМЗ в найближчих родичів є головними факторами ризику розвитку цього захворювання. Мутації гена BRCA1/2 зумовлюють високий ризик розвитку протягом життя РМЗ. Досліджено частоти мутацій ВRCA в осіб з сімейним раком молочної залози (СРМЗ) та несімейним раком молочної залози (НСРМЗ) з Ірану. Для досягнення поставленої цілі використовували молекулярно-генетичні, морфологічні та імуногістохімічні методи. Проаналізовано 34 тканини пухлин, зафіксованих в парафіні, у 16 хворих СРМЖ і 18 хворих НСРМЖ. При дослідженні генів ВRCA1 та ВRCA2 з мультиплексним ПЦР ідентифіковано три мутації (538insC) в 16 хворих СРМЖ. Імуногістохімічним методом визначали рецептор естрогена (ЕР), рецептор прогестерона (РП) і ТР53. Порівняння ЕР, РП і ТР53 в тканинах СРМЖ та НРМЖ показало високі достовірні відмінності (Р < 0.0001). В результаті досліджень виявлено, що мутація 5382insC, ЭР, РП, TP53, мітотична особливість, поліморфізми, некроз і тубули можуть бути використані як головні фактори ризику розвитку СРМЖ.; Отмечено, что рак молочной железы (РМЖ) является наиболее частым видом злокачественных опухолей у женщин в мире. В Иране возраст и наличие заболеваний РМЖ у ближайших родственников являются главными факторами риска развития этого заболевания. Мутации гена BRCA1/2 обусловливают высокий риск развития в течение жизни РМЖ. Исследованы частоты мутаций BRCA у лиц с семейным РМЖ (СРМЖ) и несемейным РМЖ (НСРМЖ) из Ирана. Для достижения поставленной цели использованы молекулярно-генетические, морфологические и иммуногистохимические методы. Проанализированы 34 ткани опухолей, зафиксированных в парафине, у 16 больных СРМЖ и 18 больных НСРМЖ. При исследовании генов BRCA1 и BRCA2 с мультиплексным ПЦР идентифицированы три мутации (5382insC) у 16 больных СРМЖ. Иммуногистохимическим методом определены рецепторы эстрогена (ЭР), прогестерона (РП) и ТР53. Сравнение ЭР, РП и ТР53 в тканях СРМЖ и НРМЖ показало высокие достоверные различия. В результате исследований выявлено, что мутация 5382insC, ЭР, РП, ТР53, митотическая особенность, полиморфизмы, некроз и тубулы можно использовать как главные факторы риска развития СРМЖ.