http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/151258 2026-04-21T06:22:39Z 2026-04-21T06:22:39Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/152849 2019-06-13T22:27:17Z 2016-01-01T00:00:00Z

Materials of X annual Conference of Young Scientist of the Institute of Molecular Biology and Genetics NASU

2016-01-01T00:00:00Z Kovalenko, N.K. http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/152848 2019-06-13T22:25:53Z 2016-01-01T00:00:00Z

Review on the book «Medical microbiology, virology and immunology» for students of higher educational institutions, accreditation level IV. Ed. V. P. Shyrobokov. Vinnytsia: A New Book, 2011. 952 p. Kovalenko, N.K.

2016-01-01T00:00:00Z Trofimova, N.S. Olkhovich, N.V. Gorovenko, N.G. http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/152847 2019-06-14T22:27:24Z 2016-01-01T00:00:00Z

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene Trofimova, N.S.; Olkhovich, N.V.; Gorovenko, N.G. Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A. Methods. RFLP-analysis, SSCP method, sequencing. Results. We have identified 100 % (42/42) mutant alleles of SGSH gene in 23 patients (two probands had siblings with identical genotypes) with MPS III A from 21 Ukrainian family. The range of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A is represented with 7 known missence-mutations , R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K and 2 single nucleotide deletions, c.1080delC and c.1135delG. We identified three new mutations in the SGSH gene: a missence-mutation G149R,a deletion c.216delC, and a deletion of 27 bp TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Conclusions. The data obtained may be useful for molecular-genetic analysis of Ukrainian patients with MPS III A.; Мукополісахаридоз ІІІ А типу або синдром Санфіліппо А (MIM # 252900) – рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран–N–сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета. Виявлення повного спектру мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІ А з України. Методи. ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування по Сенгеру на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). Результати. На підставі проведених нами досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС ІІІ А пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІА в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями – с.1080delС і c.1135delG. Нами було знайдено три нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція с.216delC, та делеція 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки. Дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані при плануванні найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС ІІІ А в Україні.; Мукополисахаридоз ІІІ А типа или синдром Санфилиппо А (MIM # 252900) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, которое возникает вследствие дефекта фермента гепаран-N-сульфатазы (ЕС 3.10.1.1). Цель. Выявление полного спектра мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А из Украины. Методы. ПДРФ-анализ, метод SSCP, метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на анализаторе ABI 3130 (Applied Biosystems). Результаты. На основании проведенных нами исследований было идентифицировано 100 % (42/42) мутантных аллелей гена SGSH среди 23 пациентов (два пробанда имели сибсов с идентичными генотипами) c МПС III А из 21 семьи из Украины. Спектр мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А в Украине представлен известными 7 миссенс-мутациями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K и 2 однонуклеотидных делециями – с.1080delС и c.1135delG. Нами было найдено три новых мутации в гене SGSH: миссенс-мутация G149R, делеция с.216delC, и делеция 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Выводы. Данные проведенного молекулярно-генетического анализа мутаций в гене SGSH могут быть использованы при планировании наиболее рационального алгоритма молекулярно-генетического анализа пациентов с МПС III А в Украине.

2016-01-01T00:00:00Z Ulianov, S.V. Shevelyov, Y.Y. Razin, S.V. http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/152846 2019-06-13T22:27:30Z 2016-01-01T00:00:00Z

Lamina–associated chromatin in the context of the mammalian genome folding Ulianov, S.V.; Shevelyov, Y.Y.; Razin, S.V. Eukaryotic interphase chromatin is folded hierarchically. Mammalian chromosomes are partitioned into topo-logically associating domains (TADs) whose interactions with each other drive the spatial segregation of the bulk chromatin into A–compartment containing active genomic regions, and B–compartment harboring re-pressed genomic loci and gene deserts. The internal structure of TADs is represented by CTCF/cohesin–mediated loops. The specific local and large–scale spatial structure of chromosomes plays an important role in the regulation of the genome functions. The recruiting of the genome loci to internal nuclear structures drives a subset of long–range chromatin interactions. The nuclear lamina is found to be involved into chromatin spatial positioning within the nucleus. The chromatin–nuclear lamina interactions are not rigid allowing for a substantial reconfiguration of the genome topology in cell generations and during differentiation. Here, we review some resent findings shedding light on the nature and spatial dynamics of the lamina–associated genomic regions.; Інтерфазна хроматин еукаріот характеризується ієрархічної просторовою структурою. Хромосоми ссавців розділені на топологічно асоційовані домени (тади), взаємодії яких один з одним визначають наявність хроматінових компартментов двох типів, один з яких (А-компартмент) містить активні ділянки геному, а другий - репресовані райони і генні пустелі (В-компартмент). Внутрішня структура ТАДов представлена ​​головним чином хроматиновими петлями між ділянками зв'язування білка CTCF і когезіна. Специфічна побутовій та іншій великомасштабна просторова організація хроматину грає важливу роль в регуляції роботи генома. Частина дистанційних взаємодій в хроматині визначається залученням різних районів геному до внутрішніх структур ядра. Ядерна ламина бере участь у встановленні та підтримці просторової структури хроматину. Взаємодії хроматину з ядерної Ламін є значною мірою динамічними, що обумовлює можливість перебудови тривимірної архітектури хроматину в ряді клітинних поколінь і в процесі диференціювання. У даній оглядовій статті ми сфокусували увагу на ряді недавно отриманих експериментальних даних, що стосуються природи і динаміки взаємодій хроматину з ядерної Ламін.; Интерфазный хроматин эукариот характеризуется иерархической пространственной структурой. Хромосомы млекопитающих разделены на топологически ассоциированные домены (ТАДы), взаимодействия которых друг с другом определяют наличие хроматиновых компартментов двух типов, один их которых (А–компартмент) содержит активные участки генома, а второй – репрессированные районы и генные пустыни (В–компартмент). Внутренняя структура ТАДов представлена главным образом хроматиновыми петлями между участками связывания белка CTCF и когезина. Специфическая локальная и крупномасштабная пространственная организация хроматина играет важную роль в регуляции работы генома. Часть дистанционных взаимодействий в хроматине определяется привлечением разных районов генома к внутренним структурам ядра. Ядерная ламина участвует в установлении и поддержании пространственной структуры хроматина. Взаимодействия хроматина с ядерной ламиной являются в значительной мере динамичными, что обуславливает возможность перестройки трёхмерной архитектуры хроматина в ряду клеточных поколений и в процессе дифференцировки. В данной обзорной статье мы сфокусировали внимание на ряде недавно полученных экспериментальных данных, касающихся природы и динамики взаимодействий хроматина с ядерной ламиной.

2016-01-01T00:00:00Z