http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/126720 2026-04-17T14:46:29Z 2026-04-17T14:46:29Z http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/126747 2017-12-03T01:02:51Z 2005-01-01T00:00:00Z

Академику А.А. Созинову - 75 лет

2005-01-01T00:00:00Z Кіцера, Н.І. Поліщук, Р.С. Акопян, Г.Р. Маркевич, Н.В. Костюченко, Л.В. Троянівська, О.О. Скоропад, Л.Л. http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/126746 2017-12-03T01:02:51Z 2005-01-01T00:00:00Z

Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген Кіцера, Н.І.; Поліщук, Р.С.; Акопян, Г.Р.; Маркевич, Н.В.; Костюченко, Л.В.; Троянівська, О.О.; Скоропад, Л.Л. Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS.; Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, immunodeficiency and high predisposition for malignancies, particularly B-lymphoma. Clinical and genealogical analysis has been conducted in 7 families with NBS. Eight children with NBS (5 boys and 3 girls) were observed at the age from 7 months to 11 years. All the children were homozygous carriers for mutation 657del5. Oncohematological complications developed in 5 cases (4 cases of lymphoma and one case of lymphohystiocytosis) at the age of 6–12 years. NBS in probands is often accompanied with birth defects, especially with kidney pathologies. Considerable repriductive losts in the families with NBS were noted mainly among males who died at the age less than one year (4–6 events in the families). The cases of digestive system cancers (stomach, rectum, duodenum) were revieled in the family-trees. Consanguineous couple was observed in 1 case (marriage between third cousins) and 2 children had developed NBS in this family. Genealogical analysis seems to be very informative to predict somatic and reproductive disturbances in NBS families.

2005-01-01T00:00:00Z Лиманський, О. http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/126745 2017-12-03T01:02:42Z 2005-01-01T00:00:00Z

Надсуперспіралізація та компактизація суперспіральної ДНК Лиманський, О. Суперспиральная ДНК pGEMEX длиной 3993 пары нуклеотидов, иммобилизованная на различных субстратах (свежесколотая слюда, стандартная и модифицированная аминослюда), была визуализирована посредством атомно-силовой микроскопии. На модифицированной аминослюде были визуализированы как плектономические молекулы суперспиральной ДНК, так и молекулы с чрезвычайно высоким уровнем компактизации, значение суперспиральной плотности которых значительно выше по сравнению с ранее достигнутыми экспериментально и рассмотренными теоретически. При повышении уровня компактизации ДНК длина оси сверхсуперспирализованных молекул уменьшается от ~ 390 до ~ 140 нм с последующим образованием тороидов диаметром ~ 50 нм и молекул в сферической конформации. На основе анализа полученных изображений предложена модель возможных конформационных переходов суперспиральной ДНК при возрастании плотности суперспирализации.; Supercoiled DNA pGEMEX with length of 3993 nucleotides was immobilized on the different substrates (freshly cleaved mica, standard aminomica and modified aminomica) and visualized by atomic force microscopy. Plectonomically supercoiled DNA molecules as well as molecules with extremely high level of compactization (i.e. molecules with considerably higher supercoiled density values in comparing with experimentally measured and theoretically investigated ones) were visualized on modified aminomica. At the further increasing of the compactization level an axis length of oversupercoiled molecules was decreased from ~390 nm to ~ 140 nm and formation of minitoroids of ~ 50 nm diameter and molecules in sphere conformation were observed. Model of possible conformational transitions of supercoiled DNA was proposed basing on the analysis of captured AFM images at the increasing of supercoiling density.

2005-01-01T00:00:00Z Лівшиць, Г.Б. Кравченко, С.А. Грищенко, Н.В. Судома, І.А. http://dspace.nbuv.gov.ua:80/handle/123456789/126744 2017-12-03T01:02:45Z 2005-01-01T00:00:00Z

Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників Лівшиць, Г.Б.; Кравченко, С.А.; Грищенко, Н.В.; Судома, І.А. Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам составляет 5,6 %. По результатам анализа аллельного полиморфизма количества СGG-повторов гена FMR1 в группе женщин-доноров яйцеклеток (215 индивидов) выявлено 5 индивидов, которые имели количество СGG-повторов, привышающее норму (42 копии). Таким образом, частота индивидов с аллелями высокого риска премутации в гене FMR1 составляет 2,3 %. Результаты нашего исследования свидетельствуют об актуальности генетического тестирования мутаций генов INHα1 и FMR1 у всех женщин репродуктивного возраста с целью прогноза преждевременного истощения яичников и предотвращения рождения детей, больных синдромом ломкой Х-хромосомы.; Мethods of DNA-analysis of 769G®A mutations in INHα1 gene and CGG-repeat polymorphism in FMR1 gene have been developed for creating test-systems for genetically caused forms of premature ovarian failure (POF) diagnostics. The frequency of 769G®A mutation among women population in Ukraine was established and by preliminary calculations makes up 5,6 %. Results of analysis of CGG – epeat numbers in FMR1 gene in a group of 215 women (oocyte donors) revealed five persons with CGG-repeat numbers, that exceeds the normal one (42 copies). Thus the frequency of persons with allels with high risk of premutation in FMR1 gene is 2,3 %. The results of our research confirm the actuality of genetic tests of mutations in INHα1 and FMR1 genes among the women of reproductive age with the purpose of POF prognosis and prevention the birth of children with fragile X syndrome.

2005-01-01T00:00:00Z